এমিলি কখনও কল্পনা করেনি যে "অপরাধী" তার তিনটি ব্যর্থ আইভিএফ প্রচেষ্টা এবং তার মধ্যে দুটি গর্ভপাত লুকানো ছিল ফোলেট জিন।

থাকার পরে পাঁচ বছর ধরে এন্ডোমেট্রিওসিস দ্বারা নির্ণয় করা, তিনি ওষুধ এবং ল্যাপারোস্কোপিক সার্জারি করার চেষ্টা করেছিলেন, তবে তিনি কখনও গর্ভাবস্থার বাধা কাটিয়ে উঠতে পারেননি।

এটি তার ডাক্তার না হওয়া পর্যন্ত ছিল না একটি ফোলেট বিপাক জিন পরীক্ষার প্রস্তাবিত যে অপরিচিত "সি .677 সি> টি প্রতিবেদনে হোমোজাইগাস মিউটেশন "উত্তরটি প্রকাশ করেছে - এই জেনেটিক প্রকরণটি তার ফোলেট বিপাক ব্যাহত করে এবং তার অবস্থার অবনতি ঘটায়।

সাম্প্রতিক গবেষণায় এটি পাওয়া গেছে এন্ডোমেট্রিওসিস রোগীরা পছন্দ করেনএমিলিএমটিএইচএফআর 677 জেনেটিক প্রকরণ বহন করার সম্ভাবনা দ্বিগুণেরও বেশি সাধারণ বন্ধ্যাত্ব জনসংখ্যার তুলনায়।

উপেক্ষিত জেনেটিক কোড - এমটিএইচএফআর রূপান্তর এবং এন্ডোমেট্রিওসিসের মধ্যে লুকানো লিঙ্ক

এন্ডোমেট্রিওসিস, প্রায়শই বলা হয় "প্রজনন বয়সের মহিলাদের অদৃশ্য ঘাতক" প্রভাবিত করে বিশ্বব্যাপী প্রায় 10% মহিলা।

এটি কেবল কারণ নয় ডিসমেনোরিয়া এবং শ্রোণী ব্যথা তবে নিঃশব্দে উর্বরতা হ্রাস করে।

একটি সাম্প্রতিক ক্লিনিকাল স্টাডি প্রকাশিতমহিলা স্বাস্থ্য জার্নালস্পষ্টতই এমটিএইচএফআর জিনের প্রকরণ এবং এর মধ্যে একটি দৃ strong ় সংযোগ প্রকাশ করে এন্ডোমেট্রিওসিস রোগীদের মধ্যে উর্বরতা চ্যালেঞ্জ।

গবেষকরা 1,588 বিশ্লেষণ করেছেন দ্বিতীয় পর্যায় বা উচ্চতর এন্ডোমেট্রিওসিস সহ 158 সহ বন্ধ্যাত্বী মহিলারা নিশ্চিত করেছেন ল্যাপারোস্কোপি দ্বারা

তারা যে মধ্যে এটি খুঁজে এন্ডোমেট্রিওসিস রোগীরা যারা দুটি বা ততোধিক ব্যর্থ আইভিএফ চক্রের অভিজ্ঞতা অর্জন করেছেন বা পুনরাবৃত্তি গর্ভপাত, 21.5% এর এমটিএইচএফআর সি .677 সি> টি হোমোজাইগাস ছিল মিউটেশন - সাধারণ বন্ধ্যাত্ব জনসংখ্যার (10.2%) দ্বিগুণ হারের চেয়ে বেশি, পরিসংখ্যানগত তাত্পর্য সহ (পি <0.01)।

আরও উল্লেখযোগ্যভাবে, দ্য বন্য-প্রকারের এমটিএইচএফআর জিনের রোগীদের অনুপাত (যা সাধারণ অনুমতি দেয় ফোলেট বিপাক) সাধারণ বন্ধ্যাত্ব জনসংখ্যায় 17.2% থেকে নেমে গেছে মাত্র 8.2% (পি <0.001)।

এই ডেটা দৃ strongly ়ভাবে পরামর্শ দেয় জেনেটিক ফোলেট বিপাকজনিত ব্যাধিগুলি একটি লুকানো ফ্যাক্টর হতে পারে এন্ডোমেট্রিওসিস রোগীদের মধ্যে উর্বরতার সমস্যা।

কিভাবে ফোলেট বিপাক জিন মিউটেশনগুলি একটি "উর্বরতা প্রাচীর" তৈরি করে

এমটিএইচএফআর জিন একটি কেন্দ্রীয় অভিনয় করে ফোলেট বিপাকের ভূমিকা। এটি ফোলেটকে তার বায়োঅ্যাকটিভ আকারে রূপান্তর করে, 6 এস -5-মিথাইলটেট্রাহাইড্রোফোলেট (5-মথফ), যা রিমিলেট করার জন্য প্রয়োজনীয় হোমোসিস্টাইন মেথিয়নিনে।

যখন C.677C> টি হোমোজাইগাস মিউটেশন ঘটে, এমটিএইচএফআর এনজাইম ক্রিয়াকলাপ 70%কমে যায়, মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হয় 5-mthf উত্পাদন।

এটি একটি ক্যাসকেড ট্রিগার করে প্রভাব:

·        ফোলেট বিপাক ব্যাধি: সিন্থেটিক ফলিক অ্যাসিড দক্ষতার সাথে হতে পারে না এর সক্রিয় আকারে রূপান্তরিত, যার ফলে আনমেটাবোলাইজড ফলিক জমে থাকে শরীরে অ্যাসিড। এটি ফোলেট রিসেপ্টর এবং ট্রান্সপোর্টারদের সাথে হস্তক্ষেপ করে, জিন নিয়ন্ত্রণকে ব্যাহত করে এবং দীর্ঘমেয়াদী স্বাস্থ্য ঝুঁকি তৈরি করে।

·        অক্সিডেটিভ স্ট্রেস বৃদ্ধি পেয়েছে: অস্বাভাবিক হোমোসিস্টাইন বিপাক এর কারণ হয় রক্তে জমে থাকা, অক্সিডেটিভ স্ট্রেসকে প্ররোচিত করে - এর একটি মূল কারণ এন্ডোমেট্রিওসিসের প্যাথোজেনেসিস যা প্রজননকে আরও ক্ষতি করে মাইক্রোএনভায়রনমেন্ট।

·        উন্নত উর্বরতা ঝুঁকি: প্রতিবন্ধী মেথিলিকেশন ডিএনএ সংশ্লেষণকে প্রভাবিত করে এবং মেরামত, রোপন ব্যর্থতা এবং গর্ভাবস্থার ক্ষতির ঝুঁকি বাড়ানো, বিশেষত এন্ডোমেট্রিওসিস রোগীদের ক্ষেত্রে।

দুর্ভাগ্যক্রমে, অনেক Traditional তিহ্যবাহী চিকিত্সাগুলি কেবল নিজের ক্ষতগুলিতে ফোকাস করে, উপেক্ষা করে এমটিএইচএফআর জিনের পরিবর্তনের "অদৃশ্য বাধা"।

নির্ভুলতা যুগান্তকারী: জেনেটিক টেস্টিং থেকে সফল গর্ভাবস্থা পর্যন্ত

পুনরাবৃত্তি সম্পর্কে এখনও উদ্বিগ্ন আইভিএফ ব্যর্থতা বা প্রাথমিক গর্ভপাত?

চিন্তা করবেন না - সক্রিয় ফোলেট রয়েছে ইতিমধ্যে এমটিএইচএফআর মিউটেশনগুলির সাথে অনেক এন্ডোমেট্রিওসিস রোগীদের কাটিয়ে উঠেছে উর্বরতা চ্যালেঞ্জ।

পদক্ষেপ 1: জেনেটিক স্ক্রিনিং
নিম্নলিখিত মানদণ্ডগুলি পূরণকারী মহিলাদের পরামর্শ দেওয়া হয় তাড়াতাড়ি এমটিএইচএফআর জিন পরীক্ষা করা:

·        দুই বা ততোধিক ব্যর্থ আইভিএফ চক্র;

·        দুই বা ততোধিক প্রাথমিক গর্ভপাত
(এগুলিও অধ্যয়নের জনসংখ্যার সাধারণ বৈশিষ্ট্য))

পদক্ষেপ 2: ডানটি ব্যবহার করুন বিপাকীয় বাধা বাইপাস করতে ফোলেট
বায়োঅ্যাকটিভের সাথে সরাসরি পরিপূরক ফোলেট-6 এস -5-মিথাইলটেট্রাহাইড্রোফোলেট-যার কোনও বিপাকের প্রয়োজন হয় না এবং সহজেই হয় শোষিত প্রাকৃতিককরণ ফোলেট, যেমন ম্যাগনাফলেট, বিশেষত উপযুক্ত ব্যবহারিকভাবে অ-বিষাক্ত প্রোফাইলের কারণে গর্ভাবস্থার জন্য প্রস্তুত মহিলাদের জন্য।

ক্লিনিকাল ডেটা দেখায় যে মধ্যে 54 এন্ডোমেট্রিওসিস রোগীরা যারা চিকিত্সা গ্রহণের পরে ডেলিভারি শেষ করেছেন 6 এস -5-মেথাইলটেট্রাহাইড্রোফোলেট, 26 সফলভাবে জন্ম দিয়েছে-এর একটি সাফল্যের হার 48.1%, অতিরিক্ত কোনও গর্ভাবস্থার জটিলতা নেই।

ঠিক যেমনএমিলি, যিনি অবশেষে ছয় মাসের সাথে লক্ষ্যযুক্ত পরিপূরক হিসাবে কল্পনা করেছিলেন সক্রিয় ফোলেট। যা একবারে একটি অনিবার্য উর্বরতা চ্যালেঞ্জের মতো মনে হয়েছিল সুনির্দিষ্ট হস্তক্ষেপের মাধ্যমে সমাধান করা।

বিজ্ঞান টিপ
গর্ভাবস্থায় ফোলেট পরিপূরক হয় না "আরও, আরও ভাল।" প্রস্তাবিত দৈনিক গ্রহণ 600-800 μg। আপনি যদি এমটিএইচএফআর রূপান্তরটি বহন করেন তবে সিন্থেটিকের উচ্চ মাত্রায় অন্ধভাবে নেওয়া এড়িয়ে চলুন ফলিক অ্যাসিড পরিবর্তে, আপনার ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করুন এবং বায়োঅ্যাকটিভ ফোলেটটি নিন ফোলেট বিপাক জিনগুলি বাইপাস করে এবং সরাসরি শোষণযোগ্য।

(দ্রষ্টব্য: এই ক্ষেত্রে কেস নিবন্ধটি বাস্তব গবেষণা পরিস্থিতি থেকে অভিযোজিত। দয়া করে চিকিত্সা পরামর্শ অনুসরণ করুন নির্ণয় এবং চিকিত্সার জন্য।)

রেফারেন্স:
ক্লমেন্ট পি, আলভারেজ এস, জ্যাকসন-ফার্নোলস এল, ইত্যাদি। T677t মেথাইলনেটেট্রাহাইড্রোফোলেট রিডাক্টেস একক নিউক্লিওটাইড পলিমারফিজম এন্ডোমেট্রিওসিসযুক্ত বন্ধ্যাত্ব রোগীদের একটি উপগোষ্ঠীতে প্রসার বৃদ্ধি।জে উইমেনস হেলথ (লার্চএমটি), 2022, 31 (10): 1501-1506। Doi: 10.1089/jWh.2022.0019।