Xiao Zhou তিন বছর ধরে গর্ভধারণের চেষ্টা করছিলেন, তার স্ত্রীর পরীক্ষার রিপোর্ট রয়েছে।

তার স্ত্রীর হরমোন প্যানেল পরীক্ষা, ডিম্বস্ফোটন পর্যবেক্ষণ, এমনকি একটি হিস্টেরোসালপিনোগ্রাম করা হয়েছিল - সমস্ত ফলাফল স্বাভাবিক ছিল।

ইস্যুটি তার সাথে ছিল।

তার নিয়মিত বীর্য বিশ্লেষণে কোন বড় অস্বাভাবিকতা দেখা যায়নি। ডাক্তারের একটি দ্রুত পর্যালোচনা "গড় গুণমান" উল্লেখ করেছে এবং জীবনযাত্রার সামঞ্জস্যের পরামর্শ দিয়েছে: ফলিক অ্যাসিড গ্রহণ করুন, ধূমপান ত্যাগ করুন, অ্যালকোহল গ্রহণ কম করুন এবং নিয়মিত ব্যায়াম করুন।

Xiao Zhou কঠোরভাবে পরামর্শ অনুসরণ. তিনি তার বিছানার কাছে ফলিক অ্যাসিড রেখেছিলেন এবং ছয় মাসেরও বেশি সময় ধরে ব্যর্থ না হয়ে প্রতিদিন একটি ট্যাবলেট খান।

ছয় মাস পরে একটি ফলো-আপ পরীক্ষা তাকে হতবাক করে দিয়েছিল।

প্রতিবেদনে দেখা গেছে যে শুক্রাণুর ঘনত্ব ছয় মাস আগে প্রায় একই ছিল।

তিনি বিভ্রান্ত হয়েছিলেন: "আমি ঠিক নির্দেশিতভাবে এটি নিয়েছিলাম - কেন কোন পরিবর্তন হয়নি? আমার ফলিক অ্যাসিড গ্রহণ কি অকেজো ছিল?"

পরে, একটি প্রজনন কেন্দ্রে, ডাক্তার একটি অতিরিক্ত MTHFR জিন পরীক্ষার আদেশ দেন। ফলাফল সবকিছু পরিষ্কার করেছে: C677T, TT জিনোটাইপ।

এটি অত্যন্ত দুর্বল বিপাক ক্ষমতা সহ ফোলেট বিপাক জিনের একটি রূপ। ছয় মাসেরও বেশি সময় ধরে, তিনি নিয়মিত কৃত্রিম ফলিক অ্যাসিড গ্রহণ করেছিলেন, কিন্তু তার শরীর এটি কার্যকরভাবে রূপান্তর করতে পারেনি।

Xiao Zhou এর ঘটনাটি অনন্য নয়।

গবেষণায় দেখা গেছে যে চীনা জনসংখ্যার 78% ফোলেট বিপাক জিনের বৈচিত্র্য বহন করে।

একটি 1,400-অংশগ্রহণকারী অধ্যয়ন সত্য উন্মোচন করে৷

2017 সালে, জার্নাল অফ অ্যাসিস্টেড রিপ্রোডাকশন অ্যান্ড জেনেটিক্স (JARG) এ প্রকাশিত একটি গবেষণা অন্তর্নিহিত প্রক্রিয়া প্রকাশ করেছে।

ফোলেট (ভিটামিন B9) শুক্রাণুর জন্য গুরুত্বপূর্ণ, কিন্তু একটি মূল পূর্বশর্ত সহ।

ফোলেট ডিএনএ সংশ্লেষণ এবং মেরামত সমর্থন করে এবং মেথিলেশন প্রক্রিয়াগুলিতে অংশগ্রহণ করে। শুক্রাণু উত্পাদন নিবিড় ডিএনএ প্রতিলিপি সহ অত্যন্ত দ্রুত কোষ বিভাজন জড়িত। স্পার্মাটোগোনিয়ার প্রতিটি বিভাগ স্থিতিশীল ডিএনএ গঠন নিশ্চিত করতে মিথাইল দাতা হিসাবে ফোলেটের উপর নির্ভর করে।

ফোলেটের অভাব শুক্রাণুর ঘনত্ব হ্রাস করে, গতিশীলতা হ্রাস করে, উন্নত ডিএনএ বিভক্তকরণের মাধ্যমে অস্বাভাবিক শুক্রাণুর হার বৃদ্ধি করে, গর্ভধারণের হার কমায় এবং গর্ভপাতের ঝুঁকি বাড়ায়।

ফোলেট গ্রহণের জন্য গর্ভধারণ করার চেষ্টা করা পুরুষদের পরামর্শটি বৈধ - তবে সমস্যাটি ফোলেটের প্রকারের মধ্যে পার্থক্যের মধ্যে রয়েছে।

সাধারণ SDF, SDI-তে লুকানো অস্বাভাবিকতা

2017 JARG অধ্যয়ন একটি নির্দিষ্ট প্রশ্নের সম্বোধন করেছে: MTHFR C677T জিন মিউটেশন কি শুক্রাণুর ডিএনএ গঠনকে প্রভাবিত করে?

গবেষকরা 1,400 টিরও বেশি বন্ধ্যা রোগীকে বিশ্লেষণ করেছেন, তাদের MTHFR জিনোটাইপ দ্বারা গোষ্ঠীবদ্ধ করেছেন: স্বাভাবিক (বন্য-প্রকার), সিটি হেটেরোজাইগাস এবং টিটি হোমোজাইগাস। তারা ফ্লো সাইটোমেট্রি ব্যবহার করে ডিএনএ প্যাকেজিং কমপ্যাকশনের জন্য ডিএনএ ভাঙ্গনের জন্য এসডিএফ (স্পার্ম ডিএনএ ফ্র্যাগমেন্টেশন) এবং এসডিআই (স্পার্ম ডিএনএ ইন্টিগ্রিটি) পরিমাপ করেছে।

প্রাথমিক SDF ফলাফল CT/TT ক্যারিয়ার এবং কন্ট্রোল গ্রুপের মধ্যে কোন উল্লেখযোগ্য পার্থক্য দেখায়নি।

প্রত্যাশার বিপরীতে (যে মিউটেশন ডিএনএ ক্ষতি বাড়ায়), মিউটেশন বাহকদের শুক্রাণুর ডিএনএ ভাঙার হার স্বাভাবিক ব্যক্তির তুলনায় বেশি ছিল না।

SDI ফলাফল অবশ্য ভিন্ন গল্প বলেছে।

টিটি ক্যারিয়ারগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে SDI (p=0.0006, অত্যন্ত পরিসংখ্যানগতভাবে উল্লেখযোগ্য) উন্নত করেছে। সিটি ক্যারিয়ারগুলিও বর্ধিত SDI (p = 0.029) দেখিয়েছে। একটি 20% কাটঅফ ব্যবহার করে, টিটি বাহকদের কন্ট্রোল গ্রুপের তুলনায় অস্বাভাবিক SDI এর অনেক বেশি হার ছিল।

জিন মিউটেশন শুক্রাণুর ডিএনএ গঠন শিথিল করে।

ভাঙা বনাম আলগা ডিএনএ: মূল পার্থক্য

শুক্রাণুর ডিএনএ ভাঙ্গন সরাসরি জেনেটিক উপাদানের অখণ্ডতাকে ক্ষতিগ্রস্ত করে, এমনকি নিষিক্তকরণ ঘটলেও ভ্রূণের বিকাশকে ব্যাহত করে।

এলিভেটেড এসডিআই আলগা ডিএনএ প্যাকেজিং নির্দেশ করে।

শুক্রাণুর পরিপক্কতার সময়, শুক্রাণুর মাথায় ফিট করার জন্য ডিএনএকে অবশ্যই শক্তভাবে ভাঁজ করতে হবে এবং প্রোটামিন দ্বারা সংকুচিত করতে হবে - একটি প্রক্রিয়া যা মেথিলেশনের উপর নির্ভরশীল।

মিথাইলেশনের জন্য মিথাইল দাতাদের প্রয়োজন, যখন MTHFR এনজাইম ফলিক অ্যাসিডকে তার সক্রিয় আকারে রূপান্তর করে: 5-মিথাইলটেট্রাহাইড্রোফলেট।

- সাধারণ MTHFR: উচ্চ এনজাইম দক্ষতা, পর্যাপ্ত সক্রিয় ফোলেট, স্বাভাবিক মেথিলেশন, টাইট ডিএনএ প্যাকেজিং, স্বাভাবিক এসডিআই।

- পরিবর্তিত MTHFR (বিশেষ করে TT): মারাত্মকভাবে কমে যাওয়া এনজাইমের ক্রিয়াকলাপ, অপর্যাপ্ত সক্রিয় ফোলেট, প্রতিবন্ধী মেথিলেশন, আলগা DNA গঠন, উন্নত SDI।

এলিভেটেড SDF মানে হারিয়ে যাওয়া জেনেটিক তথ্য সহ ভাঙা DNA স্ট্র্যান্ড। উন্নত SDI মানে অক্ষত জেনেটিক উপাদান কিন্তু আলগা অভ্যন্তরীণ গঠন। ভ্রূণের বিকাশের সময়, সুনির্দিষ্ট জিন সক্রিয়করণ আলগা ডিএনএ দ্বারা ব্যাহত হয়, যার ফলে বিশৃঙ্খল জিনোম প্রকাশ ঘটে।

আপনার শুক্রাণু বিশ্লেষণ রিপোর্ট মিস কি

হরমোনের মাত্রা, এন্ডোমেট্রিয়াল স্বাস্থ্য, অনাক্রম্যতা এবং ক্রোমোজোম পরীক্ষা করে প্রাথমিকভাবে বা পুনরাবৃত্ত গর্ভপাত সাধারণত মহিলাদের মধ্যে তদন্ত করা হয়। এই গবেষণাটি একটি উপেক্ষিত ফ্যাক্টরকে হাইলাইট করে: পুরুষ MTHFR মিউটেশন শিথিল শুক্রাণুর DNA গঠনের কারণ হতে পারে, জিনের অভিব্যক্তি ত্রুটির কারণে প্রাথমিক ভ্রূণ বিভাজন বন্ধ করে দেয়। যখন মহিলাদের পরীক্ষা স্বাভাবিক হয়, তখন কারণটি প্রায়শই পুরুষের সাথে থাকে।

বেশিরভাগ প্রজনন কেন্দ্রগুলি নিয়মিত বীর্য বিশ্লেষণ, ঘনত্ব মূল্যায়ন, প্রগতিশীল গতিশীলতা এবং রূপবিদ্যার জন্য WHO 5ম সংস্করণের নির্দেশিকা অনুসরণ করে। সাধারণ ফলাফল শুধুমাত্র শুক্রাণুর পরিমাণ, গতিশীলতা এবং চেহারা নিশ্চিত করে - অভ্যন্তরীণ ডিএনএ স্থিতিশীলতা নয়।

রুটিন পরীক্ষা ডিএনএ গঠন উপেক্ষা করে। কিছু ক্লিনিক ডিএনএ ফ্র্যাগমেন্টেশন মূল্যায়ন করতে SDF যোগ করে, যা একটি উন্নতি। যাইহোক, JARG সমীক্ষা নিশ্চিত করে যে MTHFR মিউটেশন বাহকদের স্বাভাবিক SDF কিন্তু অস্বাভাবিক SDI থাকতে পারে—একটি লুকানো সমস্যা যা SDF-শুধু পরীক্ষার দ্বারা মিস হয়।

তিনটি সমালোচনামূলক পদক্ষেপ নিতে হবে

1. জেনেটিক পরীক্ষা

Xiao Zhou এর অকার্যকর পরিপূরক একটি রূপান্তর বাধা থেকে উদ্ভূত হয়েছে, অপর্যাপ্ত গ্রহণ নয়। সিন্থেটিক ফলিক অ্যাসিডের জন্য MTHFR এনজাইম রূপান্তর প্রয়োজন, যা মিউটেশন বাহক (TT বাহক: <30% দক্ষতা) ব্যাপকভাবে হ্রাস পায়। বেশিরভাগ অমেটাবোলাইজড ফলিক অ্যাসিড কখনই শুক্রাণুতে পৌঁছায় না।

স্বাভাবিক রুটিন প্যারামিটার সুস্থ শুক্রাণুর ডিএনএ সমান নয়। SDF ভাঙ্গন পরিমাপ করে; SDI স্ট্রাকচারাল কম্প্যাকশন মূল্যায়ন করে। মিউটেশন বাহকদের স্বাভাবিক SDF থাকতে পারে কিন্তু অস্বাভাবিক SDI-অব্যক্ত বন্ধ্যাত্ব এবং গর্ভপাতের মূল চিহ্নিতকারী।

2. সক্রিয় ফোলেটে স্যুইচ করুন

সমাধান রূপান্তর ধাপ বাইপাস. অধ্যয়নের লেখকরা সুপারিশ করেন: উচ্চতর SDI সহ ব্যক্তিদের MTHFR জিনোটাইপিং করা উচিত এবং 5-মিথাইলটেট্রাহাইড্রোফোলেট পরিপূরক বিবেচনা করা উচিত।

5-মিথাইলটেট্রাহাইড্রোফোলেট (সক্রিয় ফোলেট) এর জন্য কোন MTHFR রূপান্তর প্রয়োজন হয় না এবং অবিলম্বে কাজ করে, এটি জিনোটাইপ দ্বারা অনেকাংশে প্রভাবিত হয় না।

সিন্থেটিক ফলিক অ্যাসিড এবং সক্রিয় ফোলেটের মধ্যে মূল পার্থক্য:

- সিন্থেটিক ফলিক অ্যাসিড: MTHFR এনজাইম রূপান্তর প্রয়োজন; রূপান্তর পরবর্তী কাজ করে; বিপাকহীন ফলিক অ্যাসিড জমে।

- সক্রিয় ফোলেট (5-মিথাইলটেট্রাহাইড্রোফোলেট): কোন রূপান্তরের প্রয়োজন নেই; সরাসরি মিথাইলেশনে অংশগ্রহণ করে; ন্যূনতম সঞ্চয় ঝুঁকি; SDI উন্নত করার জন্য যান্ত্রিকভাবে উচ্চতর।

মিউটেশন ক্যারিয়ারের জন্য (বিশেষ করে টিটি), তিনটি মানদণ্ডের সাথে সক্রিয় ফোলেট নির্বাচন করুন:

1. উপাদান: 6S-5-মিথাইলটেট্রাহাইড্রোফোলেট ক্যালসিয়াম (শুধুমাত্র "ফলিক অ্যাসিড" লেবেলযুক্ত পণ্য এড়িয়ে চলুন)।

2. ডোজ: ট্যাবলেট প্রতি মাইক্রোগ্রাম পরীক্ষা করুন.

3. সার্টিফিকেশন: ন্যাচারালাইজেশন ফোলেট সার্টিফিকেশন সহ পণ্যগুলিকে অগ্রাধিকার দিন।

3. SDI টেস্টিং

পরিপূরকের 3-6 মাস পরে, রুটিন বিশ্লেষণ এবং SDI পরীক্ষার পুনরাবৃত্তি করুন। বেশিরভাগ এন্ড্রোলজি ল্যাব SDI অফার করে; বৃহত্তর প্রজনন কেন্দ্রগুলিও এটি সম্পাদন করতে পারে।

চূড়ান্ত নোট

ফোলেট পুরুষ উর্বরতার জন্য অত্যাবশ্যক-কিন্তু মিউটেশন বাহকদের জন্য, ফোলেটের ধরন ডোজ থেকে বেশি গুরুত্বপূর্ণ।

মিউটেশন-সম্পর্কিত শুক্রাণুর সমস্যাগুলি ঢিলেঢালা ডিএনএ গঠন থেকে উদ্ভূত হয়, প্রতিবন্ধী মেথিলেশন এবং অপর্যাপ্ত সক্রিয় ফোলেটের কারণে। সাধারণ SDF ডিএনএ সমস্যা বাতিল করে না; SDI হল সমালোচনামূলক উপেক্ষিত চিহ্নিতকারী।

সক্রিয় ফোলেট দিয়ে MTHFR বটলনেক বাইপাস করুন, তারপর পুনরুদ্ধার করা DNA কমপ্যাকশন নিশ্চিত করতে SDI পুনরায় পরীক্ষা করুন।

গর্ভধারণের জন্য যৌথ প্রচেষ্টা প্রয়োজন। 1+ বছরের স্বাভাবিক রুটিন পরীক্ষার পর কোনো সাফল্য ছাড়াই, MTHFR জিনোটাইপিং + SDI টেস্টিং যোগ করুন—সাশ্রয়ী মূল্যের পরীক্ষা যা দীর্ঘস্থায়ী বন্ধ্যাত্বের মূল কারণ উদঘাটন করতে পারে।

তথ্যসূত্র

[১] জার্নাল অফ অ্যাসিস্টেড রিপ্রোডাকশন অ্যান্ড জেনেটিক্স, আগস্ট 2017। MTHFR-C677T আইসোফর্ম এবং শুক্রাণুর ডিএনএ (IF=3.1) এর গঠনের মধ্যে সম্পর্ক। অধ্যয়ন গোষ্ঠী: 1,405 নিয়ন্ত্রণ, 77 সিটি হেটেরোজাইগোট, 18 টিটি হোমোজাইগোট। TT ক্যারিয়ারগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে SDI (p=0.0006) উন্নত করেছে; সিটি ক্যারিয়ারগুলি SDI বাড়িয়েছে (p=0.029); গ্রুপের মধ্যে কোন উল্লেখযোগ্য SDF পার্থক্য নেই। লেখকরা উচ্চ SDI সহ রোগীদের জন্য MTHFR জিনোটাইপিংয়ের পরামর্শ দেন এবং 5-MTHF পরিপূরক বিবেচনা করেন।

[২] ইয়াং বি, লিউ ওয়াই, লি ওয়াই, এট আল। চীনে MTHFR C677T, A1298C এবং MTRR A66G জিন পলিমরফিজমের ভৌগলিক বন্টন: হান জাতীয়তার 15,357 প্রাপ্তবয়স্কদের কাছ থেকে পাওয়া তথ্য[জে]। PLOS ONE, 2013, 8(3): e57917।

[৩] লিয়ান জেডএল, লিউ কে, গু জেএইচ, এট আল। জৈবিক বৈশিষ্ট্য এবং ফলিক অ্যাসিড এবং 5-মিথাইলটেট্রাহাইড্রোফোলেটের প্রয়োগ [জে]। চায়না ফুড অ্যাডিটিভস, 2022(2)।