Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) হল একটি এনজাইম যা অ্যামিনো অ্যাসিড হোমোসিস্টাইন ভেঙে দেয়।
দ্যMTHFR জিনএই এনজাইমের কোডগুলির পরিবর্তন করার সম্ভাবনা রয়েছে, যা হয় এনজাইমের স্বাভাবিকভাবে কাজ করার ক্ষমতাতে হস্তক্ষেপ করতে পারে বা এটি সম্পূর্ণরূপে নিষ্ক্রিয় করতে পারে।
মানুষের দুটি MTHFR জিন থাকে, তাদের প্রত্যেকের পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। মিউটেশন এই জিনগুলির একটি (বিষমধর্মী) বা উভয় (সমজাতীয়) প্রভাবিত করতে পারে।
দুটি সাধারণ প্রকার, বা বৈকল্পিক, এরMTHFR মিউটেশন: C677T এবং A1298C।
এই জিন মিউটেশন তুলনামূলকভাবে সাধারণ। প্রকৃতপক্ষে, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, হিস্পানিক বংশোদ্ভূত প্রায় 25% এবং ককেশীয় বংশোদ্ভূত 10-15% মানুষের কাছে C677T এর দুটি কপি রয়েছে।
মিউটেশনগুলি রক্তে উচ্চ মাত্রার হোমোসিস্টাইনের দিকে পরিচালিত করতে পারে, যা বিভিন্ন স্বাস্থ্যের ক্ষেত্রে অবদান রাখতে পারে, যার মধ্যে রয়েছে:
জন্মগত অসঙ্গতি;
গ্লুকোমা;
কিছু মানসিক স্বাস্থ্য শর্ত;
নির্দিষ্ট ধরনের ক্যান্সার;
ম্যাগনাফোলেট®সক্রিয় ফোলেট (L-Methylfolate)-যা মানবদেহ দ্বারা সরাসরি শোষিত ও ব্যবহার করা যায় MTHFR জিনের মানুষের জন্যও উপযুক্ত।