1. MTHFR জিন C677T পলিমারফিজমের ফলে MTHFR ক্রিয়াকলাপ হ্রাস পায়, উচ্চতর হোমোসিস্টাইনের মাত্রা ঘটায়, সাইটোটক্সিসিটি ঘটায়, ভাস্কুলার এন্ডোথেলিয়াল কোষের ক্ষতি করে, ভাস্কুলার মসৃণ পেশী কোষের বিস্তারকে উদ্দীপিত করে, শরীরের রক্তের জমাট বাঁধা এবং ফাইব্রিনোসিস্টিক সিস্টেমকে সীসা বৃদ্ধি করে। কার্ডিও-সেরিব্রোভাসকুলার রোগের ঝুঁকি যেমন করোনারি হৃদরোগ, সেরিব্রাল ইনফার্কশন।

2. MTHFR C677T জিন পলিমরফিজম হোমোসিস্টাইনকে এস-এডিনোসাইন মেথিওনিনে রূপান্তরের বাধার দিকে নিয়ে যায়, যা মেথিওনাইন বা এস-অ্যাডিনোসিন মেথিওনিনের সংশ্লেষণ এবং লিম্ফোসাইটের মেথিলেশন প্রক্রিয়াকে প্রভাবিত করে। যেহেতু ডিএনএ মিথিলেশন জিনের অভিব্যক্তিকে প্রভাবিত করে, তাই MTHFR C677T জিন পলিমরফিজম ত্রুটিপূর্ণ কোষ বৃদ্ধির সংক্রমণ বা কার্সিনোজেনেসিস হতে পারে।