MTHFR (মিথিলিনটেট্রাহাইড্রোফোলেট রিডাক্টেস) হল ফোলেট বিপাক প্রক্রিয়ার একটি মূল এনজাইম, যা 5,10-মিথাইলনেটেট্রাহাইড্রোফোলেটকে রূপান্তরকে অনুঘটক করতে পারে।5-মিথাইলটেট্রাহাইড্রোফোলেট (5-MTHF), মিথাইল গ্রুপের পরোক্ষ দাতা হিসাবে, তারপর সংশ্লেষণে অংশগ্রহণ করুনপিউরিন এবং পাইরিমিডিন এবং শরীরে ডিএনএ, আরএনএ এবং প্রোটিনের মেথিলেশন, শরীরের স্বাভাবিক হোমোসিস্টাইনের মাত্রা বজায় রাখে।
MTHFR-এর জেনেটিক পলিমরফিজম রয়েছে এবং সম্ভবত মিউটেশন সাইট C677T।
MTHFR C677T মিউটেশন উল্লেখযোগ্যভাবে এর কার্যকলাপ হ্রাস করতে পারেMTHFR এনজাইম, এবং নিম্নলিখিত তিনটি জিনোটাইপ আছে।
জিনোটাইপ |
MTHFR কার্যকলাপ |
ফোলেট বিপাক ব্যাধি |
677সিসি |
100% |
স্বাভাবিক |
677সিটি |
65% |
মাঝারি ঝুঁকি |
677টিটি |
30% |
উচ্চ ঝুঁকি |