পরিসংখ্যান দেখায় যে বন্ধ্যা দম্পতিরা বিবাহিত দম্পতির প্রায় 10 থেকে 15 শতাংশের জন্য দায়ী। অর্ধেক পুরুষ এবং অর্ধেক মহিলা ফ্যাক্টর আছে। ক্লিনিকাল রোগ নির্ণয়ের অগ্রগতি সত্ত্বেও, প্রায় অর্ধেক দম্পতির মধ্যে বন্ধ্যাত্ব সনাক্ত করা যায় না।

ফলিক অ্যাসিড মেটাবলিজম ডিসঅর্ডার (MTHFR জিন মিউটেশন) ফলিক অ্যাসিড বিপাককে প্রভাবিত করে এই বন্ধ্যাত্বের কারণগুলির মধ্যে একটি।MTHFRজিন পলিমারফিজম এবং পুরুষ বন্ধ্যাত্ব। MTHFR জিনটি 1P36.32 এ ম্যাপ করা হয়েছিল এবং 656 অ্যামিনো অ্যাসিড ধারণকারী একটি প্রোটিন এনকোড করে। MTHFR জিনের সাধারণ পলিমারফিজম হল C677T(RS1801133) এবং A1298C (RS1801131)। MTHFR হল ফলিক অ্যাসিড এবং হোমোসিস্টাইন (Hcy) বিপাকের একটি গুরুত্বপূর্ণ এনজাইম, যা 5, 10-মিথাইলটেট্রাহাইড্রোফলিক অ্যাসিডকে 5-মিথাইলটেট্রাহাইড্রোফলিক অ্যাসিডে রূপান্তরের মধ্যস্থতা করে। 5-মিথাইলটেট্রাহাইড্রোফোলিক অ্যাসিড কোষে ডিএনএ মিথিলেশন বিক্রিয়ার কাঁচামাল সরবরাহ করে। একই সময়ে, এটি একটি মিথাইল দাতা হিসাবে কাজ করে, মেথিওনিন সিনথেটেজের অনুঘটক এবং ভিটামিন বি 12 এর সাথে একটি কোএনজাইম হিসাবে কাজ করে, যার ফলে রক্ত ​​Hcy-এর পুনরায় মিথাইলেশন মেথিওনিন (Met) তৈরি করে, এইভাবে রক্তরস Hcy-এর স্বাভাবিক স্তর বজায় রাখে এবং হাইপারহোমোসিস্টাইন (Hhcy) এর ঘটনা এড়ানো।

ফলিক অ্যাসিড হল একটি জলে দ্রবণীয় বি ভিটামিন যা মানব দেহ নিজেকে সংশ্লেষিত করতে পারে না কিন্তু খাদ্যের মাধ্যমে গ্রহণ করতে হয়। এটি একটি অপরিহার্য মাইক্রোনিউট্রিয়েন্ট এবং একটি অ্যান্টিঅক্সিডেন্ট। শরীর যে ফলিক অ্যাসিড গ্রহণ করে তা কার্যকর হওয়ার জন্য 5-METHYLtetrahydrofolic অ্যাসিডে রূপান্তরিত করা প্রয়োজন। যখন শরীরে Hcy মাত্রা বেশি থাকে, যদি ফলিক অ্যাসিড গ্রহণ কম হয় বা অপর্যাপ্ত হয়, তাহলে উচ্চ Hcy দ্বারা সৃষ্ট অক্সিডেটিভ স্ট্রেস প্রতিরোধ করার জন্য শরীরে পর্যাপ্ত 5-মিথাইল-টেট্রাফিহাইড্রোফোলিক অ্যাসিড থাকে না, যা শুক্রাণুর ডিএনএ ক্ষতির কারণ হতে পারে এবং প্রভাবিত করতে পারে। উর্বরতা।

MTHFR জিন পলিমারফিজম এবং মহিলাদের স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত 28 সপ্তাহের কম গর্ভাবস্থা, 1000g এর কম ভ্রূণের ওজন এবং স্বাভাবিক অবসানকে স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত বলা হয়। ইটিওলজিতে ভ্রূণ সংক্রান্ত কারণ, মাতৃত্বের কারণ, পৈতৃক কারণ এবং পরিবেশগত কারণ অন্তর্ভুক্ত। বারবার গর্ভপাত হল একটি স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত যা একটি অভিন্ন অংশীদার দ্বারা পরপর 3 বা তার বেশি বার ঘটে। রক্তের হাইপারকোগুলেবিলিটি অব্যক্ত পুনরাবৃত্তিমূলক স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাতের গঠনের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত, এবং হাইপারহোমোসিস্টাইন রক্তের হাইপারকোগুলেবিলিটি এবং সম্পর্কিত রোগের জন্য একটি স্বাধীন ঝুঁকির কারণ।

MTHFR জিন মিউটেশন ভিভোতে Hcy মাত্রা বাড়ায়, যা হাইপারহোমোসিস্টাইনেমিয়া (Hhcy) এর দিকে পরিচালিত করে। Hhcy ভাস্কুলার এন্ডোথেলিয়াল ক্ষতি এবং থ্রম্বোসিসের দিকে পরিচালিত করা সহজ, যা সাম্প্রতিক বছরগুলিতে আবিষ্কৃত রক্তের হাইপারকোয়াগুলেবল স্টেট গঠনের একটি গুরুত্বপূর্ণ কারণ।

এছাড়াও, ভিভোতে 5-মিথাইলটেট্রাহাইড্রোফলিক অ্যাসিডের ঘাটতির কারণে,MTHFR এর কার্যকলাপপ্ল্যাসেন্টাল টিস্যুতে হ্রাস পায়, যার ফলে ডিএনএর অপর্যাপ্ত মেথিলেশন হয়, যা ভ্রূণের বৃদ্ধি এবং বিকাশের জন্য অপরিহার্য একটি জৈবিক উপাদান, যা ডিএনএ সংশ্লেষণ এবং মেরামতের প্রক্রিয়ায় বাধা সৃষ্টি করে, যার ফলে বারবার স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত ঘটে।